歲末，「港澳藥械通」政策傳來新的好消息，又一種罕見病的新療法在深圳解鎖啟用。12月20日，香港大學深圳醫院（以下簡稱「港大深圳醫院」）多學科團隊成功為患有低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，簡稱HPP）的成都患者小羽（化名）實施阿司福酶α治療。這是港大深圳醫院經「港澳藥械通」政策成功引進該藥後，首次為患者進行「酶替代」治療。

截至2024年12月，醫院通過「港澳藥械通」政策，共引進28種藥品，17種器械，累計服務患者超5000多人次。

阿司福酶α注射液

罕見骨軟化疾病 患者生存質量受影響

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，HPP），又稱低鹼性磷酸酶血症，位列於第一批罕見病目錄的50號疾病，是一種先天性骨礦化代謝缺陷引起的罕見骨軟化疾病，其特徵性生化表現是血清鹼性磷酸酶（ALP）活性水平低下，患者臨床表現會出現乳牙早脫、骨骼礦化異常等。

港大深圳醫院罕見病醫學中心（籌）副主任、骨科醫學中心主任杜啟峻教授介紹，低磷酸酯酶症根據發病年齡，症狀各異，越早發病越嚴重，「圍產期HPP最為嚴重，可能導致胎兒在子宮內發育異常，新生兒出生後不久即出現嚴重的骨骼畸形和呼吸困難，甚至危及生命。嬰兒期HPP通常在出生後的幾個月內出現症狀，包括骨痛、下肢彎曲、反覆性骨折等。兒童期HPP可能表現為生長發育遲緩、肌肉無力。成人期HPP症狀相對較輕，但患者仍可能面臨慢性疼痛、骨折等問題。」

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成都患兒輾轉求醫 「港澳藥械通」帶來新希望

在港大深圳醫院接受治療的患兒小羽，今年5歲，2歲時在四川確診低磷酸酯酶症，在醫生的介紹下，小羽媽媽到海南醫療先行區申請特批使用阿司福酶α，但歷經一年半才獲得特批。

2024年12月，小羽媽媽了解到港大深圳醫院通過「港澳藥械通」政策引進阿司福酶α，於是立即與醫院罕見病團隊聯繫，12月18日即帶着小羽來到醫院求診。

「酶替代」治療是國際上公認的針對HPP病因治療的方法，對於小年齡的患兒以及症狀明顯的HPP患者，「酶替代」治療可以作為首選治療方式。

港大深圳醫院建立了多學科診療平台，整合骨科、兒童內分泌科、口腔科等多學科資源，為小羽提供更加全面、個性化的診療服務。兒科醫學部周佳瑩副顧問醫生表示，「雖然目前低磷酸酯酶症仍無法治癒，但可實現帶病生存。尤其是對於普通型患者，通過特異性療法等治療能夠改善他們的生活質量。」

港大深圳醫院是全國首家「港澳藥械通」試點醫院，自2021年4月引進首批藥械以來，受到了社會各界高度關注。截至2024年12月，醫院通過「港澳藥械通」政策，共引進28種藥品，17種器械，累計服務患者超5000多人次，這些患者來自北京、山東、陝西、江蘇等全國各地，有的輾轉全國各地，求醫無數，終於在「港澳藥械通」政策福利下，帶來了治療的新希望。目前，醫院「港澳藥械通」試點經驗已推廣到粵港澳大灣區內地9個地市45家指定醫療機構，將有更多患者受益。（記者 林麗青）

頂圖：低磷酸酯酶症患者在港大深圳醫院注射阿司福酶α