在江西省吉安市婦幼保健院，孕婦李敏拿著報告單，神色釋然。她告訴記者，原本她對基因檢測一無所知，更不知道這項服務能給她和寶寶帶來什麼。但在政府的宣傳和引導下，她勇敢地嘗試了這項篩查，結果讓她深感慶幸：「幸好及時發現了一些潛在的問題，現在我可以更加安心地等待寶寶的到來。」

    李敏只是吉安市眾多受益者之一。近年來，吉安市委、市政府高度重視出生缺陷防治工作，在《健康吉安2030行動規劃》中，明確提出要加強重點人群特別是兒童健康服務，建立覆蓋城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各段的出生缺陷防治免費服務製度，落實出生缺陷三級預防措施，推進優生優育全程服務，為實施免費基因檢測健康篩查民生工程提供遵循。

    盡早檢測 及時幹預 減少遺憾

    2018年6月，吉安市免費基因檢測健康篩查民生工程正式啟動。這項覆蓋了孕婦無創產前基因篩查、地貧基因檢測和新生兒耳聾基因檢測等多種單基因病擴展性攜帶者篩查項目一經啟動就獲得了市民的大量好評。經過長期努力，該市基因檢測覆蓋率由原來的3%左右提升至90%以上。這意味著越來越多的家庭能夠及早發現潛在的遺傳疾病風險，從而做出更加明智的決策。

    豆豆媽對此深有體會。她表示，豆豆在吉安市婦幼保健院出生後72小時采足跟血，接受市級民生工程免費新生兒耳聾基因檢測。結果提示GJB-235delc純合突變，同時聽力篩查和復查均雙耳不通過，提示聽力異常，需要立即轉診至南昌大學第一附屬醫院。「當時整個心都懸了起來！」豆豆媽表示，在南大一附院檢查後診斷豆豆為先天性重度耳聾，需要植入人工耳蝸治療。「在醫生的幫助下，治療比我想象中更快更簡單，在豆豆周歲時就完成了雙耳人工耳蝸植入術，再加上後期持續言語能力康復訓練，目前孩子和其他小朋友交流無障礙。」

    「這就是早期基因檢測的優勢，盡早檢測，及時幹預，為患兒爭取最佳治療時機，不至於以後追悔莫及。」吉安市衛生健康委黨委委員、副主任劉忠開說：「經產前診斷，我們有效阻斷了437例嚴重出生缺陷，同時為281例耳聾高危兒童建立了保健檔案，並建立問題幹預機製，可有效防止重度耳聾患兒因聾致啞，藥物性耳聾患兒一針致聾，大大減少嚴重出生缺陷的發生。」

    為擴面增項，惠及更多需要的百姓，經過幾輪調整升級，吉安市免費基因檢測健康篩查已從2018年只開展南方地區最常見最高發的三大類遺傳性出生缺陷（無創產前基因檢測、地中海貧血基因檢測和新生兒耳聾基因檢測），到2022年升級為在原有三項基因檢測的基礎上，將地貧檢測擴展為孕前10種單基因病檢測，主要防治的遺傳類疾病擴展到13種。至2023年，吉安市決定繼續擴展服務，在無創、孕10、新生兒耳聾三種檢測基礎上，增加無創、孕前41種單基因病檢測和新生兒串聯質譜48種遺傳代謝病篩查，現主要防治遺傳類疾病高達92種，進一步完善了覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，全面提升了全市出生缺陷風險防控能力。

    「免費」篩查下的經濟賬

    在普惠民生的背後，藏著的是政府一往無前的勇氣和信心。數據顯示，政府每年需要投入大量的資金來支持這項篩查工作。工程實施5年來，已經累計投入了1.6億元的檢測費用，每年投入超過3000萬元。

    好在從效益上來看，這項工程的成本效益比很高。據衛生經濟學評估，僅無創產前基因檢測一項，就可以為吉安市節約社會經濟成本近8億元。這表示政府每投入1元，就可以節約11.64元的社會價值，大大減少出生缺陷導致的社會負擔。

    「我們盡最大努力降低出生缺陷風險和致殘率，防止群眾因病致貧、因病返貧。」劉忠開表示，為避免因高昂的檢測費用而放棄篩查的情況發生，吉安市堅持實行「全流程免費」和「一查到底」，形成了出生缺陷防控的「吉安模式」，提高了陽性受檢者的依從性，又為群眾減輕了後續診斷和幹預的經濟負擔，得到了社會廣泛認可。「我們對目標人群開展健康教育，免費提供遺傳咨詢、免費樣本采集、免費檢測等服務，總體上為一個孕、產周期的對象提供了價值約4000元的免費出生缺陷防治服務。同時我們還對篩查的陽性受檢者建立病例檔案，進行相應產前診斷，最高報銷或補助2500元的產前診斷費用。對於產前診斷確診達終止妊娠指征並接受了終止妊娠的孕婦，發放補3000元的終止妊娠補助。」

    不少群眾表示感受到了政府實實在在的溫暖和關懷，毛女士就是其中之一。她在今年5月進行染色體產前診斷後得知胎兒患有21三體綜合征（唐氏兒）。經充分的風險告知，毛女士行利諾凡引產成功。「我這次引產住院共花費4385.91元，在接受醫保報銷後，提供相關材料給到醫院，在今年9月領取到了3000元終止妊娠補助金和2500元的無創專項保險。」毛女士表示，「可以說是免費做了這個項目。」

    實實在在的經濟補助，如同一劑強心針，有效消除了群眾在健康篩查方面的顧慮，也深深滋潤了群眾的心田，使得政府的真金白銀投入真正轉化為群眾的獲得感和幸福感。這一民生工程的實施，不僅體現了政府對人民健康的深切關懷，更在實踐中彰顯了其惠及民生的深遠意義。（記者 彭倩玉 周萬里）